上海睿昂基因科技股份有限公司（688217）与上海交通大学医学院附属瑞金医院联合申请的发明专利《一种用于肿瘤分子分型的突变基因集及其应用》（专利号：ZL 202311425722.7）正式获得国家知识产权局授权。该成果深度依托国家重点研发计划“T细胞淋巴瘤/白血病进展演变机制及个体化精准诊疗体系”项目，由瑞金医院血液病学专家赵维莅教授团队领衔，联合睿昂基因科研团队共同完成。
外周T细胞淋巴瘤（PTCL）异质性强、侵袭性高、预后较差，国际上长期缺乏能够有效指导临床个体化精准治疗的分子分型系统。此次攻关成功筛选出一组能够精准表征PTCL关键分子病理特征的突变基因集，并建立了关键变异位点注释数据库，开创性地将PTCL划分为T1型、T2型、T3型等具有独特发病机制的分子亚型。相关部分研究成果已于2024年发表于国际权威医学期刊《Cell Reports Medicine》。
在产业化落地层面，睿昂基因凭借在血液系统肿瘤精准体外诊断领域深厚的研发沉淀与产业化平台，将这一前沿学术成果转化为能够标准化落地、具备临床应用的专利分子分型技术与体外诊断试剂方案，明确了该突变基因集在制备分子分型检测产品及高通量测序（NGS）伴随诊断产品中的核心应用前景。这一闭环极大缩减了前沿成果向临床转化的距离，真正实现了“从临床中来，到临床中去”的产学研医融合。
此次专利授权是睿昂基因在血液肿瘤精准诊断领域持续深耕的又一注脚。2026年上半年，公司研发投入1,938.76万元，占营业收入比例达24.28%；重要产品新增入院58家，其中白血病产品30家、淋巴瘤产品17家。公司自主研发的白血病相关15种融合基因检测试剂盒、免疫球蛋白基因重排检测试剂盒均为国内独家产品，BCR-ABL P210融合基因检测试剂盒则为国内白血病定量跟踪筛查领域唯一获批的三类医疗器械产品。
从产品入院提速到核心专利落地，睿昂基因正沿着“临床需求——技术研发——产业转化——临床应用”的路径稳步推进。随着在研管线持续兑现与产学研医协同的深化，公司在血液肿瘤精准诊断领域的技术壁垒和商业化基础有望进一步夯实。
